Yılmaz, NuhAkbaş, Yılmaz2024-09-192024-09-1920211017-66162149-8059https://doi.org/10.30733/std.2021.01494https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/488223https://hdl.handle.net/20.500.12483/15944Bu çalışmamızda ki amacımız Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastalarda kardiak tutulumun sıklığı ve çeşitliliğini gösterip diğer klinik bulgularla karşılaştırılmas ıdır. Hastalar ve Yöntem: Çocuk Nöroloji Polikliniği’ne 01/09/2019-01/09/2020 tarihleri arasında Nörofibromatozis tip 1 tanısı alan hastalar çalışmaya dahil edildi. Hastaların dosya kayıtlarından demografik bilgileri, muayene bulguları, beyin manyetik rezonans görüntüleri toplandı. Elektrokardiografi ve ekokardiografi Çocuk Kardioloji Uzmanı tarafından incelenip kayıt altına alındı. Bulgular: Çalışmaya 17 hasta kabul ettik. Altı hastamız (%35,3) sporadik 11 hastamız (%64,7) familyal Nörofibromatozis-1’di. Hastalarımızın tamamında ciltte cafe au late lekeleri (%100), 10 tanesinde (%58,8) aksiller ve/veya inguinal çillenme 3 (6/17-%35,2) tanesinde optik glioma ve papil ödemi 3 tanesinde ise lisch nodülü tespit ettik. Kardiyak açıdan yaptığımız incelemede 1 hastada QT uzunluğu, 3 hastada subendokardiyal nörofibromla uyumlu nodüler görünüm, 3 hastada mitral yetmezlik, 1 hastada patent foramen ovale, 1 hastada atrial septal defekt, 1 hastada ise bi küspit aorta vardı. Sonuç: Çalışmamızda 3 hastamızda subendokardiyal nodüler hiperekojen görüntü mevcuttu. Bu bulgular oldukça nadir olmasına rağmen bizim 17 hastamızın 3’ünde saptanması bu patolojinin daha sık olabileceğini düşündürmektedir.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle37211311710.30733/std.2021.01494488223