İnal, GizemArpacı, Abdullah2024-09-192024-09-1920212980-0749https://search.trdizin.gov.tr/tr/yayin/detay/425141https://hdl.handle.net/20.500.12483/16486Orak hücre hastalığı, dünyadaki en yaygın tek gen bozukluklarından biridir. Ülkemizde görülme sıklığıyüksek olup eritrositleri etkileyen bir kan hastalığıdır. Beta globin geninde meydana gelen mutasyon,orak hemoglobin tetramerlerinin oluşumuna yol açar. Bu tetramerler polimerleşerek eritrositmembranına zarar verir. Eritrosit hasarı; hemoliz, vazooklüzyon, endotelyal disfonksiyon ve inflamasyongibi patofizyolojik mekanizmaları tetikleyerek bir kısır döngü oluşturur. Bu mekanizmalar, hastabireylerde değişen derecelerde kronik hemolitik anemi, vaskülopati, akut ve/veya kronik organ hasarı vekısalmış yaşam süresine neden olur. Bu derleme, orak hücre anemisinin moleküler ve hücreselpatofizyolojisine dair kapsamlı bir bakış sunmaktadır.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessReview Article1918998425141