Koroid ve retinanın gyrate atrofisi

Abstract

Retina ve koroidin gyrate atrofisi otozomal resesif geçişli midperiferal retinada birbirinden ayrışık koryoretinal atrofi alanları ile karakterize yavaş ilerleyici bir koryoretinal distrofidir. Bu distrofi ornitin aminotransferaz eksikliği sonucu hiperor- nitemiye neden olur. Geç çocukluk çağında gece görüşte zorluk, yüksek miyopi ve periferik görme alanı daralması şeklinde semptom verir. Tedavide esas amaç plazma ornitin düzeylerinin düşürülmesidir. Bu yazıda vitamin B6 ve proteinden kısıtlı diyet tedavisi ile serum ornitin düzeyleri düşen gyrate atrofili bir olgu sunulmuştur.

Gyrate atrophy of the choroid and retina is an autosomal recessive chorioretinal dystrophy associated with separated chorio- retinal atrophy areas in midperiphery retina and slowly progression. Gyrate atrophy causes hyperornithinemia secondary to the deficiency of ornithine aminotransferase activity. Low night vision, high myopia and peripheral visual field limitation are the earliest findings which occur in late childhood. The main aim in the treatment is to reduce plasma ornithine level. In the current study, we present a case of gyrate atrophy whose serum levels of ornithine decreased by vitamine B6 therapy and a diet with low protein.