Hipergonadotropik hipogonadizmin nadir bir nedeni olarak ullrich turner sendromu : olgu sunumu

Abstract

Turner sendromlu 45XO/46XY mozaikliği, nadir görülen kromozomal bir anomalidir. Yaklaşık 1/10.000‘de bir görülen bu mozaismin fenotip yansımaları normal bir erkekten, klasik Ullrich-Turner Sendromuna (UTS) kadar değişen çeşitliliktedir. Primer amenore şikayeti ile kliniğimize başvuran hastanın yapılan kromozom analiz sonucu 45XO/46XY olarak geldi.

Turner syndrome is a rare chromosomal abnormality of 45XO/46 XY mosaicism. Approximately 1/10000 are seen with a phenotypic reflection of mosaicism that shows variability from a normal man to Ullrich-Turner syndrome. We present this case report as a result of chromosomal analysis (45XO/46XY) who admitted to our clinic with primary amenorrhea.