Co-existince of sickle cell disease and hemidiaphragm paralysis

Abstract

Orak hücreli anemi, hücrenin rijid deformasyonuna yol açan anormal hemoglobin üretiminin neden olduğu bir hastalıktır. İnfeksiyonlar, akut splenik sekestrasyon krizleri, aplastik krizler, akut göğüs sendromu, inme, kolelitiyazis, renal hastalıklar ve ağrı hastalığın majör komplikasyonlarıdır. Unilateral veya bilateral diyafragma paralizisi, frenik sinir zedelenmesini takiben veya miyopatiler, nöropatiler ve miyelopatiler gibi çeşitli motornöron hastalıklarıyla birlikte görülebilir. Hemidiyafragma paralizisi, bilateral paraliziden daha sık görülür ve genellikle göğüs radyografisinde diyafragmanın tek taraflı anormal yüksekliği ile teşhis edilir. Orak hücre hastalığı olan 14 yaşındaki kız hastanın rutin kontrolü sırasında çekilen göğüs radyografisinde belirgin sağ hemidiyafragma yüksekliği izlendi. Hastanın ne travma ne de torasik cerrahi öyküsü vardı. Nörolojik muayenesinde duyu kusuru veya motor defisiti de yoktu. Toraksın bilgisayarlı tomografisi (BT)’nde belirgin derecede sağ hemidiyafragma elevasyonu saptandı. BT’sinde hiçbir patolojik bulgu yoktu. Spirometrik değerleri (beklenenin yüzdesi şeklinde) FEV1= %53, FVC= %55, FEV1/FVC= %97, PEF= %43 ve FEF%25-75= %58 olarak orta-ağır derecede restriksiyon ile uyumluydu. Sağ hemidiyafragma paralizisi tanısı floroskopide Hitzenber Snif testin pozitif saptanmasıyla doğrulandı. Orak hücre hastalığında her ne kadar çeşitli patofizyolojik mekanizmaların santral nörolojik komplikasyonlara yol açtığı biliniyor olsa da, periferik sinir tutulumu bugüne kadar bildirilmemiştir. Burada, orak hücre hastalığı ve unilateral hemidiyafragma paralizisi olan 14 yaşındaki kız hastayı, aradaki ilişkinin kanıtlanması için daha çok sayıda olgu saptanması gerekmesine rağmen bugüne kadar bu birliktelik bildirilmediği için sunuyoruz.

Sickle cell anemia is a disease caused by production of abnormal hemoglobin. Infection, acute splenic sequestration crisis, aplastic crises, acute chest syndrome, stroke, cholelithiasis, renal disease and pain are the major complications. Unilateral or bilateral diaphragm paralysis maybe seen following phrenic nerve injury and with a variety of motor-neuron diseases, myelopathies, neuropathies, and myopathies. Prominent right hemi-diaphragma elevation was observed on chest radiograph of a 14 years’ old female patient with sickle cell disease. Her medical history yielded neither trauma nor intra-thorasic surgery. She didn’t have either motor deficit or sensation disorder on any region of her body. Thorax CT yielded no lession except the significantly elevated right diaphragma. Her cranial CT showed no lesion, too. Diagnosis of right hemidiaphragm paralysis was confirmed by positive Hitzenberg Sniff test on fluoroscopy. Although several pathophysiologic mechanisms are known to be involved and lead to central neurologic complications in sickle cell disease, involvement of peripheric nerves have not been reported. Here we present a 14 years’ old female patient with sickle cell anemia and unilateral diaphragm paralysis, co-existince of which have not been reported so far.