Yazar "Ünal, Şule" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim
    Öğe
    M470V polimorfizminin önemi
    (2017) Atılgan, Nigar; Elmacıoğlu, Sibel; Tutanç, Murat; Can, Demet; Eskici, Harika; Aldıç, Güliz; Güneşaçar, Ramazan; Balcı, Ali; Ünal, Şule; Çelik, Tanju
    Amaç: Kistik fibroz transmembran regulatör (CFTR) geni ile ilgili yüzlerce varyant bildirilmesine karşın, hangisinin kistik fibrozis (CF) hastalığına yol açtığı bilinmemektedir. CFTR geninin M470 ve V470 alelleri ile ilgili bilgiler ilgi çekicidir. Bu çalışmada, Antakya bölgesinde M470V mutasyonunun klinik önemi araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmaya, yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, büyüme geriliği, kronik diare ya da konstipasyon nedeniyle CF genetik analizi istenen 145 çocuk alınmıştır. Genetik mutasyonu pozitif ve negatif hastalar cins, boy, kilo, yıllık üst ve alt solunum yolu enfeksiyon sayısı, akraba evliliği, kardeş ölümü, klinik ve laboratuvar parametreleri yönünden karşılaştırılmıştır. Bulgular: Yüz kırk beş hastanın 63'ünde (%43,4) heterozigot, 16'sında (%11) homozigot mutasyon saptanmıştır. Mutasyon saptanan hastaların tümünde M470V mutasyonu vardır. Tüm hastaların ter testleri normal sınırlarda bulunmuştur. Hastaların ortalama yaşı 41,21±39,8 (min: 6 max: 192) ay olup, 30'u (%38) kızdır. Mutasyon saptanan hastaların 17,7'sinde (%32) ailede CF öyküsü, 2'sinde kardeş ölümü öyküsü vardır. Yıllık enfeksiyon sayısı, deri kuruluğu, kilo kaybı, IgG ve IgM düzeyleri anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0,05). Sonuç: M470V mutasyonunun ter testi sonuçlarını etkilemeden daha sık solunum daha nadir gastrointestinal sistem olmak üzere CF klinik semptomlarına ve belirgin kilo kaybına neden olduğu düşünülmüştür.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Psychiatric problems in children and adolescents with sickle cell disease, based on parent and teacher reports
    (2012) Ekinci, Özalp; Çelik, Tanju; Ünal, Şule; Özer, Cahit
    Amaç: Bu çalışma Orak Hücre Anemisi (OHA) tanılı çocuk ve ergenlerde psikiyatrik sorunların varlığını incelemeyi amaçlamıştır. Gereç ve Yöntemler: 4-18 yaş arası için Çocuk Davranış Kontrol Listesi (ÇDKL/4-18), Conners Ebeveyn Derecelendirme Ölçeği (CEDÖ), Conners Öğretmen Derecelendirme Ölçeği (CÖDÖ-R) ve Turgay DSM-IV’e dayalı Çocuk ve Ergen Davranış Bozuklukları Tarama ve Derecelendirme Ölçeği, klinisyen ve ebeveyn formları (T-DSM-IV-Ö) 7-18 yaş arası OHA tanılı 31 çocuğun ve 34 yaş olarak eşlenmiş demir eksikliği anemisi tanılı kontrol grubunun bakım vericileri ve öğretmenlerine verildi. Bulgular: OHA tanılı çocuk ve ergenler her 4 ölçekte de daha yüksek puanlar aldılar. Ölçek alt puanlarında içe atım sorunları ve dikkat sorunları öne çıkıyordu. Sonuç: OHA tanılı çocuk ve ergenlerin psikiyatrik sorunlar açısından yüksek riskte olduğu görünmektedir. Olgulara düzenli psikolojik değerlendirme yapılması ve çocuk ve ergen psikiyatri kliniklerine refere edilmesi risk altında olan olguların zamanında tanısı ve etkin tedavisine katkı sağlayabilir.