Yazar "İzmirli, Müzeyyen" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 3 / 3
  • Küçük Resim
    Öğe
    Hatay'daki talasemi genotipleri ve talasemi genotip frekansı
    (2014) Aldemir, Özgür; İzmirli, Müzeyyen
    Amaç: Dünyada çok yaygın olarak görülen ?-talasemi, hemoglobindeki ?-globin zincirinin eksikliği ya da azalması ile karakterize olan bir hastalıktır. ?-globin geni 16. kromozomun kısa kolu üzerinde (16p 13.3) bulunur ve dele syon ve tek nokta mutasyonu şeklinde (?3.7 , ?MED , ? COD8( - AA), ?2 IVS 1 -5nt, ?2 poly A1 mutasyonları) mutasyonlar içerir. Biz bu çalışmada Hatay bölgesindeki ?-talasemi gen mutasyonlarının frekansını belirlemeyi amaçladık. Yöntem : Bu amaçla, 2012 -2013 tarihleri arasında Mustafa Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD’a gelen ?-talasemili 407 hasta tarandı. ?-globin geninin moleküler analizi multipleks PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) teme lli ?-globin Strip Assay yöntemi (Vienna Lab Diagno stics, Vienna, Austria) ile gerçekleştirildi. Bulgular: Buna göre, bölgemizdeki ?3.7 , ?MED , ? COD8(-AA), ?2 IVS 1 -5nt, ?2 poly A1mutasyonlarının frekansları sırası ile %29.48, %5.16, %0.25, %0.25, %0.25 şeklinde bulu nmuştur. Sonuç : Sonuç olarak, mutasyonların görülme sıklığı etnik kökenden ve coğrafik bölgelerden etkilenmektedir. Hatay bölgesi de kendine has bir etnik kökene sahiptir ve bu yüzden ?-talasemi gen mutasyonları frekansları da kend ine has bir özelliktedir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    İnsan metilentetrahidrofolat redüktaz enziminin kristal yapısı için bir model
    (2015) İzmirli, Müzeyyen; Akdemir, Atilla; Göğebakan, Bülent; Alptekin, Davut
    Amaç: Ökaryotik metilentetrahidrofolat redüktaz enzimi (MTHFR) olarak bilinen ve total olarak 656 aminoasitten oluşan bu enzim homodimer yapıdadır. Her ünitesi katalitik ve düzenleyici bölgelerden oluşmaktadır. MTHFR enzminin katalitik olarak aktivite gösterebilmesi için flavin-adenin dinükleotid (FAD)'in MTHFR'ye nonkovalent olarak bağlanması gerekmektedir. İnsan MTHFR enziminin geni kromozom 1p36.3'te lokalizedir. Genin dördüncü ekzonunda yerleşmiş olan MTHFR 677 C>T polimorfizmi, proteinin 222. kodonundaki alaninin valine (Ala222Val) dönüşümüne neden olmaktadır. İnsan MTHFR proteini için, proteinin kristal yapısının ortaya koyulması ile ilgili bir çalışma olmaması nedeniyle, bu çalışma ile MTHFR proteininin kristal yapısı hakkında bir model oluşturmayı amaçladık. Ayrıca MTHFR677 C>T polimorfizmi neticesinde ortaya çıkan Ala222Val değişikliğinin insan MTHFR enziminin kristal yapısında oluşturduğu değişiklikleri ortaya koymayı hedefledik. Metod: Bu amaçla, moleküler modelleme teknikleri olarak MOE bilgisayar programı (versiyon 2013.0801, Chemical Computing Group Inc., Montreal, Kanada) kullandık. Bulgular: İnsandaki MTHFR enzimi ile FAD arasındaki bağların Tyr50, Gly108, Asp109, Tyr149, Arg107, Ala127, Lys169 Tyr126, His153 ve His165 aminoasitleri üzerinden olduğunu, Tyr126 ve His165 arasındaki çift bağın FAD'ı sıkıştırma özelliği olabileceğini gördük. Sonuç: Sonuç olarak, insan MTHFR enziminin kristal yapısı hakkında bir model ortaya koyuldu ve Ala222Val değişikliğinin FAD bağlanma durumunu etkilemesi yüzünden, enzim aktivitesine etki ettiği tespit edildi
  • Küçük Resim
    Öğe
    MTHFR 677 C>T Polimorfizmi ile ilintili olduğu düşünülen hastalıklara dair Türk populasyonundaki çalışmalar
    (2014) İzmirli, Müzeyyen; Aldemir, Özgür; Göğebakan, Bülent; Alptekin, Davut
    5,10-Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folik asit metabolizması için en önemli enzimlerden biridir. Bu proteinin geni 1 numaralı kromozomun kısa kolunda (1p36.3) haritalanmıştır. MTHFR enzimi, folik asit, nükleotid sentezi (DNA, RNA) gibi pek çok reaksiyonu içeren hücre metabolizmasında, kilit rol oynar. Polimorfizmler etnik kö- kene ve ırklara göre farklılık gösteren ve biyoçeşitlilikte rol oynayan bir faktördür. MTHFR 677 C>T polimorfizmi enzim aktivitesini azaltan bir polimorfizmdir. Çalışmanın amacı, Türkiye’de MTHFR C677T polimorfizmi ile ilgili olan çalışmaları derlemektir. Bu nedenle, Türkiye’de yapılmış MTHFR 677 C>T polimorfizmi ile ilgili PUBMED, Türk Biyokimya ve Klinik & Deneysel Araştırmalar dergisinde yayınlanmış bütün çalışmalar derlenmiştir. Araştırma yapılırken “MTHFR”, “Türk popülasyonu: Turkish population”, “677 C>T” “polimorfizm: polymorphism” anahtar kelimeleri kullanılmıştır. Bu çalışmalar, belli başlı hastalık gruplarına göre sınıflandırılmış ve tablolar halinde okuyucunun değerlendirmesine sunulmuştur.