Yazar "Güneşaçar, Ramazan" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 3 / 3
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe First report from Turkey of a rare frameshift mutation [codons 9/10 (+T)] in the beta-globin gene(2011) Güneşaçar, Ramazan; Çelik, Muhammet Murat…Öğe M470V polimorfizminin önemi(2017) Atılgan, Nigar; Elmacıoğlu, Sibel; Tutanç, Murat; Can, Demet; Eskici, Harika; Aldıç, Güliz; Güneşaçar, Ramazan; Balcı, Ali; Ünal, Şule; Çelik, TanjuAmaç: Kistik fibroz transmembran regulatör (CFTR) geni ile ilgili yüzlerce varyant bildirilmesine karşın, hangisinin kistik fibrozis (CF) hastalığına yol açtığı bilinmemektedir. CFTR geninin M470 ve V470 alelleri ile ilgili bilgiler ilgi çekicidir. Bu çalışmada, Antakya bölgesinde M470V mutasyonunun klinik önemi araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmaya, yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, büyüme geriliği, kronik diare ya da konstipasyon nedeniyle CF genetik analizi istenen 145 çocuk alınmıştır. Genetik mutasyonu pozitif ve negatif hastalar cins, boy, kilo, yıllık üst ve alt solunum yolu enfeksiyon sayısı, akraba evliliği, kardeş ölümü, klinik ve laboratuvar parametreleri yönünden karşılaştırılmıştır. Bulgular: Yüz kırk beş hastanın 63'ünde (%43,4) heterozigot, 16'sında (%11) homozigot mutasyon saptanmıştır. Mutasyon saptanan hastaların tümünde M470V mutasyonu vardır. Tüm hastaların ter testleri normal sınırlarda bulunmuştur. Hastaların ortalama yaşı 41,21±39,8 (min: 6 max: 192) ay olup, 30'u (%38) kızdır. Mutasyon saptanan hastaların 17,7'sinde (%32) ailede CF öyküsü, 2'sinde kardeş ölümü öyküsü vardır. Yıllık enfeksiyon sayısı, deri kuruluğu, kilo kaybı, IgG ve IgM düzeyleri anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0,05). Sonuç: M470V mutasyonunun ter testi sonuçlarını etkilemeden daha sık solunum daha nadir gastrointestinal sistem olmak üzere CF klinik semptomlarına ve belirgin kilo kaybına neden olduğu düşünülmüştür.Öğe Multipl sklerozisli hastalarda serum sFas, sFas Ligand düzeyleri ile FAS ve FASLG polimorfizmleri arasındaki ilişkinin araştırılması(Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi, 2020) Gülbol Duran, Gülay; Melek, İsmet Murat; Duman, Taşkın; Güneşaçar, RamazanAmaç: Multiple Sklerozis (MS) otoreaktif T lenfositlerin miyelin antijenlerine karşı gösterdiği reaksiyon sonucu ortaya çıkan otoimmün bir hastalıktır. Fas-FasL yolağı T hücre apoptozisinde önemli bir rol oynamaktadır ve otoimmun hastalıklarda Fas-FasL yolağında defektler olduğu bilinmektedir. Bu çalışmada FAS -670 A/G ve FASLG -844 T/C fonksiyonel gen polimorfizmleri ile serum sFas ve sFasL düzeylerinin MS gelişimine ve hastalığın patogenezine katkısının araştırılması amaçlanmıştır. Yöntemler: Çalışmaya 108 MS hastası ve kontrol grubu olarak da 98 sağlıklı birey dahil edilmiştir. FAS -670 A/G ve FASLG -844 T/C polimorfizmlerinin belirlenmesi için PCR-RFLP tekniği kullanılmıştır. sFas ve sFasL düzeyleri solid fazlı sandviç ELISA kiti kullanılarak ölçülmüştür. Bulgular: MS hastalarında FAS -670 AG genotipi frekansı (%55,55) sağlıklı kontrollere (%72,44) göre düşük (p=0.014), GG genotipi frekansı ise hasta grubunda (%19,44) sağlıklı kontrollere (%3,06) göre anlamlı derecede yüksek bulundu (p = 0.0001). Hasta ve kontrol grupları arasında FASLG -844 T/C polimorfizmi açısından anlamlı bir fark bulunamadı (p > 0.05). Serum sFasL düzeyleri MS grubunda, sağlıklı kontrol grubuna göre istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde yüksek bulunmakla (p = 0.015) birlikte, sFas düzeyleri gruplar arasında benzer bulundu (p = 0.705). FAS - FASLG polimorfizmleri ile serum sFas - sFasL düzeyleri arasında anlamlı bir ilişki bulunamadı. Sonuç: Sonuçlarımız FAS -670 AG genotipinin MS riskini azaltarak (RR = 0.475, p = 0.014) koruyucu bir rol oynayabileceğini, GG genotipinin ise MS ile ilişkili güçlü bir risk faktörü (RR = 7.644, p = 0.0001) olabileceğini, serum sFasL düzeylerindeki artışın ise bu faktörün MS patogenezine katkı sunabileceğini gösterebilir.
