Yazar "Kaya, Handan" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Ailevi akdeniz ateşi tanısı ile takipli hastalarımızda genetik ve klinik bulguların ilişkisi
    (Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi, 2017) Kaya, Handan; El, Çiğdem
    GİRİŞ : Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA), otozomal resesif kalıtılan, tekrarlayıcı tarzda ateş ve serözal yapıların inflamasyonu sonucunda oluşan karın ağrısı, eklem ağrısı, göğüs ağrısı ataklarıyla karakterize genetik bir hastalıktır. Doğu Akdeniz kökenli toplumlarda daha sık olmak üzere özellikle Türkler, Yahudiler, Ermeniler ve Araplarda görülmektedir. 1997 yılında hastalıktan sorumlu olan MEFV genin iki farklı çalışma grubu tarafında klonlanması sonrasında AAA hastalığının genetik ve klinik ilişkisi üzerine çok sayıda çalışma yapılmıştır. AMAÇ : Bu çalışmamızda kliniğimize başvuran AAA tanılı hastalarımızın demografik özelliklerini, genetik ve klinik bulguların ilişkisini değerlendirmek ayrıca genotipin hastaların hastalık ağırlık skorları üzerine etkisini incelemek amaçlanmıştır. MATERYAL VE METOD : Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Polikliniğine 01.01.2016¬01.06.2017 tarihleri arasında başvuran Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı ile izlenen ve takibe gelen, kolşisin kullanan ve genetik analizi yapılmış olan hastalar çalışmaya alınmıştır. Hastaların mevcut olan bilgileri retrospektif olarak taranmıştır. BULGULAR : Çalışmamıza şartları sağlayan toplam 126 hasta dahil edildi. 64 ü erkek 62 si kız idi. Hastalığın başlangıç yaşı 64,58±35,22 ay, tanı yaşı 84,0±39,92 ay, tanıdaki gecikme süresi ise 18,94±21,15 ay idi. Kız ve erkek hastaların yaş ortalaması ve tanı yaşı ortalaması arasındaki fark istatistiksel açıdan anlamlı bulundu. Klinik bulguların sıklığı açısından değerlendirildiğinde karın ağrısı %96, ateş %87.3, artralji ve miyalji %60.3, baş ağrısı %31.7, artrit %23.8, erizipel benzeri eritem %15.9, göğüs ağrısı %15.1, skrotal ağrı %1.6 oranında saptanmıştır. Hastalarımızda apendektomi sıklığı %5.6 idi. Hastalar mevcut olan gen mutasyonlarına göre homozigot, heterozigot, birleşik heterozigot mutasyonu olanlar ve mutasyon saptanmayanlar olarak dört gruba ayrıldı. Bu gruplar arasında klinik ve demografik özellikler ve hastalık ağırlık skoru açısından anlamlı farklılık saptanmadı. Hastalarımızda allel frekansı değerlendirildiğinde en sık %30.2 oranında A165A, ikinci sıklıkta %29.5 oranında G138G, üçüncü sıklıkta ise %20.7 oranında R202Q mutasyonu saptanmıştır. SONUÇ: Genetik mutasyonların klinik bulgularla ilişkisini ortaya koyan bir çok çalışma olmasına rağmen genotip ve fenotip arasında ilişki gösterilemeyen de birçok çalışma yapılmıştır. Hastalığın klinik seyrinde ve amiloidoz gelişiminde mevcut mutasyonların ve çevresel etkenler gibi faktörlerin rol oynayabileceği, henüz tanımlanmamış mutasyonlar olabileceği düşünülmüş olup AAA tanısında ve tedavisinde gerekli özenin gösterilmesi sonucuna varılmıştır.