Yazar "Aldemir, Özgür" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 3 / 3
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Hatay'daki talasemi genotipleri ve talasemi genotip frekansı(2014) Aldemir, Özgür; İzmirli, MüzeyyenAmaç: Dünyada çok yaygın olarak görülen ?-talasemi, hemoglobindeki ?-globin zincirinin eksikliği ya da azalması ile karakterize olan bir hastalıktır. ?-globin geni 16. kromozomun kısa kolu üzerinde (16p 13.3) bulunur ve dele syon ve tek nokta mutasyonu şeklinde (?3.7 , ?MED , ? COD8( - AA), ?2 IVS 1 -5nt, ?2 poly A1 mutasyonları) mutasyonlar içerir. Biz bu çalışmada Hatay bölgesindeki ?-talasemi gen mutasyonlarının frekansını belirlemeyi amaçladık. Yöntem : Bu amaçla, 2012 -2013 tarihleri arasında Mustafa Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD’a gelen ?-talasemili 407 hasta tarandı. ?-globin geninin moleküler analizi multipleks PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) teme lli ?-globin Strip Assay yöntemi (Vienna Lab Diagno stics, Vienna, Austria) ile gerçekleştirildi. Bulgular: Buna göre, bölgemizdeki ?3.7 , ?MED , ? COD8(-AA), ?2 IVS 1 -5nt, ?2 poly A1mutasyonlarının frekansları sırası ile %29.48, %5.16, %0.25, %0.25, %0.25 şeklinde bulu nmuştur. Sonuç : Sonuç olarak, mutasyonların görülme sıklığı etnik kökenden ve coğrafik bölgelerden etkilenmektedir. Hatay bölgesi de kendine has bir etnik kökene sahiptir ve bu yüzden ?-talasemi gen mutasyonları frekansları da kend ine has bir özelliktedir.Öğe ICSI sonrası fertilizasyon sonuçlarına azoospermik ve oligospermik hastalardaki genetik anomalilerinin etkisi(2013) Özdemir, Muhsin; Aslan, Hüseyin; Çilingir, Oğuz; Artan, Sevilhan; Emre, Ramazan; Cantürk, Murat; Müslümanoğlu, Muhammed Hamza; Can, Cavit; Bal, Cengiz; Aldemir, ÖzgürBu çalı manın amacı; azoospermili ve oligozoospermili erkek hastalarda hem kromozom anomalilerinin hem de Y mikrodelesyonlarının sıklı ını ve tiplerini belirlemek; saptanan genetik anomaliler ile infertil erkeklerdeki klinik veriler arasındaki ili kiyi incelenmi tir. Genetik anomali saptanan azoospermik ve oligozoospermik erkeklerde, genetik anomali varlı ının intrasitoplazmik sperm injeksiyonu (ICSI) sonrası fertilizasyon ba arısı oranları üzerine etkisini ara tırmaktır. Bu çalı mada 97 infertil ve 10 fertil erkek incelenmi tir. Bu çalı mada 97 infertil erkek hasta arasında azoospermik olan 73 hastanın 2'sinde Y kromozom delesyonu saptanmı tır. Azoospermik 73 hastanın 13'ünde ve oligozoospermili 24 hastanın ise 3'ünde toplam 16 infertil hastada kromozom anomalisi saptanmı tır. Genetik anomalili hastaların ICSI sonrası gebelik sonuçları ile non-genetik hastaların ICSI sonrası gebelik sonuçları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmamıştırÖğe MTHFR 677 C>T Polimorfizmi ile ilintili olduğu düşünülen hastalıklara dair Türk populasyonundaki çalışmalar(2014) İzmirli, Müzeyyen; Aldemir, Özgür; Göğebakan, Bülent; Alptekin, Davut5,10-Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) folik asit metabolizması için en önemli enzimlerden biridir. Bu proteinin geni 1 numaralı kromozomun kısa kolunda (1p36.3) haritalanmıştır. MTHFR enzimi, folik asit, nükleotid sentezi (DNA, RNA) gibi pek çok reaksiyonu içeren hücre metabolizmasında, kilit rol oynar. Polimorfizmler etnik kö- kene ve ırklara göre farklılık gösteren ve biyoçeşitlilikte rol oynayan bir faktördür. MTHFR 677 C>T polimorfizmi enzim aktivitesini azaltan bir polimorfizmdir. Çalışmanın amacı, Türkiye’de MTHFR C677T polimorfizmi ile ilgili olan çalışmaları derlemektir. Bu nedenle, Türkiye’de yapılmış MTHFR 677 C>T polimorfizmi ile ilgili PUBMED, Türk Biyokimya ve Klinik & Deneysel Araştırmalar dergisinde yayınlanmış bütün çalışmalar derlenmiştir. Araştırma yapılırken “MTHFR”, “Türk popülasyonu: Turkish population”, “677 C>T” “polimorfizm: polymorphism” anahtar kelimeleri kullanılmıştır. Bu çalışmalar, belli başlı hastalık gruplarına göre sınıflandırılmış ve tablolar halinde okuyucunun değerlendirmesine sunulmuştur.
