Hatay'daki talasemi genotipleri ve talasemi genotip frekansı

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorAldemir, Özgür
dc.contributor.authorİzmirli, Müzeyyen
dc.date.accessioned2019-07-16T16:00:14Z
dc.date.available2019-07-16T16:00:14Z
dc.date.issued2014
dc.departmentHatay Mustafa Kemal Üniversitesien_US
dc.description.abstractAmaç: Dünyada çok yaygın olarak görülen ?-talasemi, hemoglobindeki ?-globin zincirinin eksikliği ya da azalması ile karakterize olan bir hastalıktır. ?-globin geni 16. kromozomun kısa kolu üzerinde (16p 13.3) bulunur ve dele syon ve tek nokta mutasyonu şeklinde (?3.7 , ?MED , ? COD8( - AA), ?2 IVS 1 -5nt, ?2 poly A1 mutasyonları) mutasyonlar içerir. Biz bu çalışmada Hatay bölgesindeki ?-talasemi gen mutasyonlarının frekansını belirlemeyi amaçladık. Yöntem : Bu amaçla, 2012 -2013 tarihleri arasında Mustafa Kemal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik AD’a gelen ?-talasemili 407 hasta tarandı. ?-globin geninin moleküler analizi multipleks PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) teme lli ?-globin Strip Assay yöntemi (Vienna Lab Diagno stics, Vienna, Austria) ile gerçekleştirildi. Bulgular: Buna göre, bölgemizdeki ?3.7 , ?MED , ? COD8(-AA), ?2 IVS 1 -5nt, ?2 poly A1mutasyonlarının frekansları sırası ile %29.48, %5.16, %0.25, %0.25, %0.25 şeklinde bulu nmuştur. Sonuç : Sonuç olarak, mutasyonların görülme sıklığı etnik kökenden ve coğrafik bölgelerden etkilenmektedir. Hatay bölgesi de kendine has bir etnik kökene sahiptir ve bu yüzden ?-talasemi gen mutasyonları frekansları da kend ine has bir özelliktedir.en_US
dc.description.abstractObjective : α-thalassemia, characterized by a decreased or lack of synthesis of α-globin chains of hemoglobin, is very common disease in the world. α-globin gene is located at the short arm of chromosome 16 (16p 13.3) and contains mutations including deletions and single point mutations (α3.7 , αMED , α COD8 (-AA), 1 -5nt IVS α2, α2 poly A1 mutations). In this study, we aimed to determine the frequency of α-thalassemia gene mutations in Hatay region. Method : To do so, study population who referred to Med i- cal Genetic Department of Mustafa Kemal University, M edical School for either detection of α-thalassemia gene mutations between 2012 -2013, 407 individuals with α- thalassemia gene mutations were includud to the study. Molecular screening of the α-globin gene was carried out by an α-globin strip assay (Vienna Lab Diagnostics, Vienna, Austria) which is based on multiplex PCR (Polymerase Chain Reaction) for specific amplification. Results : According to this, it has found that the frequencies of α3.7 , αMED , α COD8 ( -AA), 1 -5nt IVS α2, α2 poly A1 mutations are 29.48%, 5.16%, 0.25%, 0.25%, 0.25%, respectively. Conclusion : Consequently, the frequency of mutation affects ethnic backround and geographic locations. Hatay region also has a unique origin and so, the frequencies of α- thalassemia gene mutations has unique characteristic.en_US
dc.identifier.endpage236en_US
dc.identifier.issn2147-1800
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage233en_US
dc.identifier.urihttps://trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRZNE16RTBOQT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12483/2163
dc.identifier.volume3en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofAbant Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.titleHatay'daki talasemi genotipleri ve talasemi genotip frekansıen_US
dc.title.alternativeThe genotypes of thalassemia and genotypes frequencies of thalassemia in Hatayen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
Aldemır, Ozgur 2014.pdf
Boyut:
236.33 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Tam Metin / Full Text
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu