Joubert sendromu: Bir olgu sunumu

dc.contributor.authorFaruk İncecik
dc.contributor.authorMürüvet Elkay
dc.contributor.authorÖzlem Hergüner
dc.contributor.authorİmran Özbek
dc.contributor.authorŞakir Altunbaşak
dc.date.accessioned2019-07-16T15:47:53Z
dc.date.available2019-07-16T15:47:53Z
dc.date.issued2004
dc.departmentHatay Mustafa Kemal Üniversitesien_US
dc.description.abstractJoubert sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, epizodik hiperpne, anormal göz hareketleri, hipotoni, ataksi, gelişme geriliği, beyin ve beyincik bozuklukları ile kendini gösteren bir hastalıktır. Biz de hipotoni, büyüme ve gelişme geriliği nedeniyle başvuran olguda Joubert tanısını koyduk ve nadir görüldüğü için sunduk.en_US
dc.description.abstractJoubert syndrome, an autosomal recessive disorder, which is characterized by episodic hyperpnea, abnormal eye movements, hypotonia, ataxia, developmental delay, cerebral and cerebellar abnormalities. Due .to its rare occurrence, we presented a case who was admitted with the complaints of hypotonia and delay in growth and developmental milestones and diagnosed as Joubert syndrome.en_US
dc.identifier.endpage67en_US
dc.identifier.issn0250-5150
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage63en_US
dc.identifier.urihttps://trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TlRFd09URXg=
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12483/830
dc.identifier.volume29en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofÇukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.titleJoubert sendromu: Bir olgu sunumuen_US
dc.title.alternativeJoubert syndrome: A case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar