Hipergonadotropik hipogonadizmin nadir bir nedeni olarak ullrich turner sendromu : olgu sunumu
Yükleniyor...
Tarih
2014
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Turner sendromlu 45XO/46XY mozaikliği, nadir görülen kromozomal bir anomalidir. Yaklaşık 1/10.000‘de bir görülen bu mozaismin fenotip yansımaları normal bir erkekten, klasik Ullrich-Turner Sendromuna (UTS) kadar değişen çeşitliliktedir. Primer amenore şikayeti ile kliniğimize başvuran hastanın yapılan kromozom analiz sonucu 45XO/46XY olarak geldi.
Turner syndrome is a rare chromosomal abnormality of 45XO/46 XY mosaicism. Approximately 1/10000 are seen with a phenotypic reflection of mosaicism that shows variability from a normal man to Ullrich-Turner syndrome. We present this case report as a result of chromosomal analysis (45XO/46XY) who admitted to our clinic with primary amenorrhea.
Turner syndrome is a rare chromosomal abnormality of 45XO/46 XY mosaicism. Approximately 1/10000 are seen with a phenotypic reflection of mosaicism that shows variability from a normal man to Ullrich-Turner syndrome. We present this case report as a result of chromosomal analysis (45XO/46XY) who admitted to our clinic with primary amenorrhea.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Genel ve Dahili Tıp
Kaynak
Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
25
Sayı
3
